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小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传
2024-05-27 09:48
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿脊髓性肌萎缩是由脊髓前角运动神经元退变引起的小儿神经系统疾病，具有遗传倾向。
该疾病是由于5号染色体上的基因突变所致，属于常染色体隐性遗传病，因此具有遗传倾向。当父母双方均为致病变异的携带者时，其子女有25%的概率会发病。
若家族中存在脊髓性肌萎缩患者，则后代患病风险增加；但并非所有病例均受遗传影响，环境因素也可能起到一定作用。
建议定期进行新生儿筛查或家族史调查以早期诊断和干预。在治疗过程中，应关注营养支持与康复训练相结合，预防并发症的发生。
2024-05-27 15:45
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