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小儿先天性高氨血症是不是遗传的
补充说明：小儿先天性高氨血症是不是遗传的
2024-05-24 14:34
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症是遗传性的，因为其病因主要是由于特定的基因突变导致的。
小儿先天性高氨血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其致病基因位于16号染色体上，当父母双方都携带致病基因时，孩子才可能患病。这种疾病通常表现为慢性高氨血症，伴随智力低下、运动障碍等症状，需要特殊饮食管理及医疗干预。
此外，若患者存在肝硬化等肝脏疾病或因感染等原因引起肝功能受损，可能导致体内蛋白质代谢异常，出现暂时性的高氨血症。这种情况虽然不常见，但需密切监测以及时发现并处理。
对于先天性高氨血症，应采取低蛋白饮食，并定期监测血液中氨水平，确保摄入的食物符合医嘱。同时，家长还要关注患儿的心理健康，提供适宜的生活环境，促进其身心健康发展。
2024-05-24 16:42
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