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小儿先天性高氨血症能不能治好呀
补充说明：小儿先天性高氨血症能不能治好呀
2024-05-24 14:34
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性高氨血症无法完全治愈，但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。
小儿先天性高氨血症是由于肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低导致的，这些酶的异常导致氨在体内的积累。虽然无法改变基因缺陷，但通过低蛋白饮食和补充特殊配方奶粉可以减少氨的产生，从而减轻症状。此外，使用肝脏解毒剂如L-鸟氨酸L-门冬酸可以帮助降低血液中的氨水平。
如果患儿存在肝功能不全、肾功能衰竭等疾病时，可能会导致代谢废物的累积，进而加重高氨血症的症状，此时需要针对原发疾病的治疗。
对于小儿先天性高氨血症，关键是早期诊断和治疗，以避免脑损伤和其他长期并发症的发生。定期监测血液中氨水平以及进行遗传咨询是非常必要的。
2024-05-24 16:42
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