发病时间：不清楚
结节性硬化症是罕见病吗
补充说明：结节性硬化症是罕见病吗
2024-05-14 18:39
结节性硬化症 常染色体显性遗传病 纤维瘤 癫痫发作 智力障碍
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症是罕见病，因为其发病率较低，在人群中较为少见。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由于TSC1或TSC2基因突变所致，这些基因突变导致细胞生长调控异常，从而引起多种临床表现，如面部皮肤纤维瘤、癫痫发作和智力障碍等。由于该疾病具有遗传特点且发病率低，因此被归类为罕见病。
结节性硬化症还可能伴有肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病以及心脏横纹肌瘤等。
针对结节性硬化症的治疗需要多学科参与，包括神经科、皮肤科和肾脏科医生，并结合患者的具体症状制定个性化方案。定期监测病情变化也是管理此罕见病的重要环节。
2024-05-14 18:51
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