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新生儿氨基酸异常复查通过率高吗

发病时间:不清楚

新生儿氨基酸异常复查通过率高吗

补充说明:新生儿氨基酸异常复查通过率高吗

2024-05-24 15:40

性疾病 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 氨基酸代谢紊乱 智力低下 发育 苯丙氨酸 酪氨酸 大脑

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精选回答(1)

卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

新生儿氨基酸异常复查通过率是比较高的。
氨基酸异常通常是指血液中某种或多种氨基酸水平超出正常范围,可能与遗传代谢性疾病有关。复查通过率高是因为该疾病为常染色体隐性遗传病,只有父母双方都携带致病基因时才有可能发病,因此发病率较低。此外,随着生活水平提高以及饮食结构的变化,苯丙酮尿症的发病率逐年下降,但仍然是比较常见的氨基酸代谢紊乱性疾病,且具有一定的遗传概率。
氨基酸异常包括苯丙氨酸、酪氨酸等,其中苯丙氨酸和酪氨酸是大脑合成神经递质所需的原料,当其缺乏时会影响脑功能发育,导致智力低下。
对于新生儿氨基酸异常,建议定期监测血氨基酸浓度,以评估治疗效果和病情进展,并及时咨询专业医生制定合适的管理策略。

2024-05-24 16:51

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