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[检查染色体主要是查什么东西？]
补充说明：[检查染色体主要是查什么东西？]
a******W 2023-12-18 12:02
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医生回答(1)
魏晟 主治医师 三甲
擅长：不孕不育
提问
[检查染色体主要是查什么东西？]染色体是人体细胞核内基因的组织结构单位，在显微镜下观察到的线状结构，具有遗传信息的功能。检查染色体主要用来判断染色体是否发生数目异常或结构异常，从而诊断疾病。
1.染色体数目异常：是指一条染色体多一条或多条丢失的现象，常见的有三倍体、四倍体等，如果出现3个或4个号以上的染色体，则称为三体综合征和异位三体综合征，而4个及4个以上号的染色体则被称为4倍体综合征。这两种类型的染色体异常都属于非整倍性变异，与减数分裂不分离有关，常由于父系配子形成过程中出现了异常所致。另外还有可能是受精卵在进行有丝分裂的过程中发生了异常，导致2个染色体组中的染色体相互融合在一起，形成了额外的染色体组。
2.染色体结构异常：是指染色体上某一片段移位、缺失、重复等情况，常见于嵌合体型、易位型以及畸裂体型。其中嵌合体型是由两个独立的二倍体组成，包括一个正常二倍体和一个异位二倍体，而异位二倍体则是由一个正常的染色体组和另一个异位的染色体组所构成。易位指的是两条染色体上的片段发生了交换，如 Robertson t- ype三体型，其特征是在一对同源染色体间存在倒位区带重叠，即三体型染色体。畸裂体型又叫罗氏易位型，指的是两条染色体的部分片段彼此错开连接在一起，形成断裂，这种类型比较少见。
通常情况下，孕妇怀孕后需要定期去医院产科进行孕检，比如nt检查、唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等，能够明确胎儿是否存在畸形的情况。若通过上述检查发现胎儿存在染色体异常的问题，则需及时终止妊娠。
2023-12-18 12:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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