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肝豆状核变性是遗传吗
补充说明：肝豆状核变性是遗传吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性是遗传病，通常由常染色体隐性遗传方式传递。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于涉及铜代谢的关键基因发生突变，导致铜在体内的积累，引起神经系统和肝脏受损。由于该病的遗传模式为常染色体隐性遗传，意味着只有当一个父母将两个携带致病基因的拷贝传递给子女时，子女才可能患病，因此该病通常表现为家族聚集性。
除上述提及的常染色体隐性遗传外，还可能存在X-连锁隐性遗传、线粒体遗传等不同类型的遗传方式，但较为罕见。
对于肝豆状核变性的诊断或风险评估，应考虑进行全面的家族史调查，并建议患者进行基因检测以确定是否携带相关致病变异。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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