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遗传代谢病是母亲遗传的吗
补充说明：遗传代谢病是母亲遗传的吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病不一定是母亲遗传的，也可能是父亲遗传的。
遗传代谢病是由基因突变引起的，而这些基因突变可能来自父母双方。虽然某些遗传代谢病确实有母系遗传的特点，但并非所有都如此。为了明确诊断和制定适当的治疗计划，应考虑家族史并进行相关基因检测。
遗传代谢病并不一定由母亲遗传，还可能涉及父源性遗传、新发突变等。这是因为某些遗传代谢疾病可能存在交叉遗传或新生突变的现象。
在面对遗传代谢病时，建议患者积极寻求专业医生的意见，并结合自身情况进行详细评估，以确保获得最准确的信息和最适合自己的诊疗方案。同时还要注意定期复查以及监测病情变化，以便及时发现异常并采取相应措施。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
