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遗传代谢病能不能治愈呢
补充说明：遗传代谢病能不能治愈呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈，但可通过饮食调整或药物治疗来改善症状。
遗传代谢病是由基因突变引起的，而基因控制着生物体的生长、发育以及各种代谢活动，所以很难通过常规手段进行修复。但通过饮食调整或药物治疗可以减轻症状，如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，有机酸血症则需遵医嘱使用维生素B群等。
对于某些特定类型的遗传代谢病，如镰状细胞贫血，其病情可能因输氧疗法或骨髓移植得到缓解。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性，建议患者定期进行血液或尿液检测以监测相关指标，并在医师指导下制定个性化管理方案。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
叶酸片
1.各种原因引起的叶酸缺乏及叶酸缺乏所致的巨幼红细胞贫血； 2.妊娠期、哺乳期妇女预防给药； 3.慢性溶血性贫血所致的叶酸缺乏。
