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遗传代谢病可不可逆转呢
补充说明：遗传代谢病可不可逆转呢
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法逆转。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常，而这些代谢异常通常会导致细胞损伤或死亡，这种损伤通常是不可逆的。不过，对于一些特定的遗传代谢病，如苯丙酮尿症，在早期诊断和治疗下，可以预防神经系统损伤，从而改善预后。
某些类型的遗传代谢病可能在特定情况下有部分逆转的可能性，比如肝豆状核变性、糖原贮积症等，在及时干预下可能会减轻症状或延缓病情进展。
患者应定期进行新生儿疾病筛查以及家族史调查，以早期发现、早期诊断和干预遗传代谢病，避免潜在风险。
2024-05-30 13:32
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