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唐氏筛查风险值怎么看
补充说明：唐氏筛查风险值怎么看
a******W 2024-10-31 14:10
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查结果通常包括游离β-hCG、PAPP-A、18-三体、21-三体和13-三体等指标。若指标异常，可能提示胎儿存在染色体异常，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断，并及时就医。
唐氏筛查通过检测母体血清中特定的生化指标来评估胎儿患染色体异常的风险，其结果用于判断胎儿是否存在21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险。21-三体低风险意味着胎儿患21-三体综合征的概率较低，表示胎儿患有21-三体综合征的可能性较小，但并不能完全排除患病的可能性。21-三体综合征目前没有有效的治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行治疗，如进行物理治疗、语言康复训练等。建议定期进行孕期检查，如四维超声检查，以监测胎儿发育情况。
孕妇在孕期应保持良好的生活习惯，均衡饮食，定期进行产前检查，如唐氏筛查、无创DNA检测等，以确保胎儿健康。
2024-10-31 14:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
