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遗传性脊髓小脑性共济失调能治好吗

发病时间：不清楚

遗传性脊髓小脑性共济失调能治好吗

补充说明：遗传性脊髓小脑性共济失调能治好吗

2024-05-30 10:26

脊髓小脑性共济失调神经

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雷鸣主治医师中山大学孙逸仙纪念医院三甲

擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。

提问

遗传性脊髓小脑性共济失调无法治愈。
遗传性脊髓小脑性共济失调是由于基因突变导致的神经退行性疾病，涉及多个基因位点，其中最常见的是SCA1、SCA2、SCA3、SCA6等。由于该疾病是由基因突变引起的，因此无法治愈。但是，对于特定类型的遗传性脊髓小脑性共济失调，如SCA10，虽然不能治愈，但通过新型抗感药Mavoglurant可以延缓病情进展。
不同亚型的遗传性脊髓小脑性共济失调其预后和治疗反应也有所不同。例如，某些亚型可能有较好的运动功能保留或较低的发病年龄，这可能影响治疗效果和生活质量。
针对遗传性脊髓小脑性共济失调的治疗需个体化评估，并结合患者的具体情况进行选择。建议定期进行神经科检查以及物理康复训练，以维持最佳的生活质量。

2024-05-30 13:33

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

肠炎肝硬化