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小儿常染色体隐性小脑性共济失调怎么办
补充说明：小儿常染色体隐性小脑性共济失调怎么办
2024-07-04 10:14
小儿常染色体隐性小脑性共济失调 神经 神经元 共济失调 神经损伤
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿常染色体隐性小脑性共济失调可以考虑基因治疗、神经干细胞移植、物理疗法等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如AAV8-SMCR1。此方法旨在替换突变的SMC1基因。通过修复突变的基因来恢复正常的蛋白质功能，从而改善症状。这是通过直接改变遗传物质来实现的。适用于那些有明确致病基因但无有效药物治疗的小儿常染色体隐性小脑性共济失调患者。
2.神经干细胞移植
神经干细胞移植是将自体或异体来源的神经干细胞植入受损区域，以促进新神经元的生长和再生。例如，可以利用胚胎干细胞或诱导多能干细胞进行移植。干细胞具有分化为各种细胞类型的能力，可帮助重建受损的神经系统结构和功能。这种方法旨在通过增加功能性神经元的数量来改善共济失调。适用于那些由于神经损伤导致的小儿常染色体隐性小脑性共济失调患者，特别是那些存在可逆性病变的情况。
3.物理疗法
物理疗法可能包括平衡训练、肌力增强练习和协调性训练等，如站立位平衡训练。这些训练通常由康复医师指导，在专业设备上进行。物理疗法通过提高肌肉力量、改善姿势控制和增强运动协调性来间接改善共济失调。它有助于减少日常活动中的不稳感和跌倒风险。适用于所有患有小儿常染色体隐性小脑性共济失调的儿童，尤其是那些没有其他严重并发症的轻度至中度病例。
除了上述治疗外，家长还应关注孩子的营养摄入，确保其获得足够的维生素B族和矿物质，如叶酸、铁和锌，以支持神经系统的健康发育。同时，定期眼科检查也非常重要，因为部分患者可能出现视力减退或其他视觉障碍。
2024-07-04 17:38
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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
