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球形红细胞增多症是遗传病吗
补充说明：球形红细胞增多症是遗传病吗
2024-05-31 16:21
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血，因为其与红细胞膜蛋白结构异常有关，所以属于遗传病。
球形红细胞增多症是由于特定基因突变导致的遗传性疾病。这种疾病会导致红细胞形态异常，使其在脾脏中容易被破坏，进而引发溶血性贫血。该病通常由父母传递给子女，具有家族聚集性和遗传性特点。确诊通常需要进行基因检测，以确定是否存在相关基因突变。患者可遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物进行治疗。
除了父母传递给子女外，球形红细胞增多症也可能通过其他方式传播，例如垂直传播，即从受精卵开始就携带致病变异基因。
对于球形红细胞增多症，应避免食用可能加重溶血的食物或药物，并定期监测血液指标。同时，保持良好的生活习惯，如适量运动和均衡饮食，有助于减轻症状。
2024-06-05 10:21
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磷酸芦可替尼片
用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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