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小儿假肥大型肌营养不良
补充说明：小儿假肥大型肌营养不良
a******W 2024-01-24 12:01
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医生回答(1)
于仪桂 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
小儿假肥大型肌营养不良是一种由基因突变导致的遗传性肌肉疾病，主要影响男性儿童，特征为肌无力和肌肉萎缩。
小儿假肥大型肌营养不良是由染色体X连锁隐性遗传引起的，由于抗肌萎缩蛋白基因突变导致该蛋白功能缺失或异常。这种蛋白在骨骼肌细胞中起到维持细胞骨架稳定的作用，缺乏或功能障碍会导致肌肉结构和功能异常。典型表现为从儿童期开始逐渐发展的肌无力、肌萎缩，尤其是下肢更为明显，可伴有运动发育迟缓、站立和行走困难等。随着病情进展，患者可能需要借助轮椅等辅助工具移动。
诊断通常需进行血清肌酸激酶水平检测、肌电图以及基因检测。血清肌酸激酶水平升高，肌电图显示肌源性损害，基因检测可确定致病变异。目前尚无治愈方法，但可通过物理疗法和康复训练来延缓病情恶化。定期评估并调整锻炼计划至关重要，以确保活动强度适中且不会加重损伤风险。
早期干预和综合管理对改善预后有重要意义，建议密切监测病情变化，及时就医咨询专业医生的意见。
2024-02-26 15:57
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