发病时间：不清楚
代谢遗传病跟父母有关系吗
补充说明：代谢遗传病跟父母有关系吗
2024-05-10 18:31
我要咨询
精选回答(2)
周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
代谢遗传病可能与父母有关，因为这些疾病通常由基因突变引起，而某些基因位于常染色体上，因此与父母双方都有一定的遗传关系。
代谢遗传病的病因与遗传有关，因为它们通常由特定的基因突变引起，而这些基因可能位于常染色体上。常染色体上的基因遵循孟德尔遗传规律，这意味着某些疾病可能是显性或隐性遗传的。例如，某些常染色体显性遗传代谢疾病，如糖原贮积症，是由一个突变基因编码的酶或蛋白活性降低或缺失所导致的，其遗传方式为父母一方携带突变基因即可传递给子女。对于常染色体隐性遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症，父母双方都必须是携带者才能将疾病传给子女。此外，如果父母中有一方携带有新发突变，则该突变也可能通过垂直方式传递给子女，导致新的代谢遗传病。
但并非所有代谢遗传病都与父母有关，因为有些疾病可能是由于新发生的基因突变所致，这种情况下，即使父母都是健康的，也可能将其传给子女。
需要注意的是，虽然某些代谢遗传病与父母有关，但并不是所有的代谢疾病都具有遗传性。在考虑任何潜在的健康风险时，应咨询专业医生以获取准确的信息和建议。
2024-08-13 22:43
举报
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
代谢遗传病可能与父母有关，因为这些疾病通常由基因突变引起，而某些基因位于常染色体上，因此与父母双方都有一定的遗传关系。
代谢遗传病的病因与遗传有关，因为它们通常由特定的基因突变引起，而这些基因可能位于常染色体上。常染色体上的基因遵循孟德尔遗传规律，这意味着某些疾病可能是显性或隐性遗传的。例如，某些常染色体显性遗传代谢疾病，如糖原贮积症，是由一个突变基因编码的酶或蛋白活性降低或缺失所导致的，其遗传方式为父母一方携带突变基因即可传递给子女。对于常染色体隐性遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症，父母双方都必须是携带者才能将疾病传给子女。此外，如果父母中有一方携带有新发突变，则该突变也可能通过垂直方式传递给子女，导致新的代谢遗传病。
但并非所有代谢遗传病都与父母有关，因为有些疾病可能是由于新发生的基因突变所致，这种情况下，即使父母都是健康的，也可能将其传给子女。
需要注意的是，虽然某些代谢遗传病与父母有关，但并不是所有的代谢疾病都具有遗传性。在考虑任何潜在的健康风险时，应咨询专业医生以获取准确的信息和建议。
2024-05-10 19:34
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
