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黏脂贮积症产检能检查出来吗孕妇
补充说明：黏脂贮积症产检能检查出来吗孕妇
2024-05-20 13:51
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
黏脂贮积症通常在出生后不久被诊断出来，产检一般难以发现。
黏脂贮积症的特征是全身各系统的黏多糖沉积，包括皮肤、骨骼、心脏等，其症状可能在出生时不明显，但在婴儿期逐渐显现。因此，该疾病在孕期常规产检中难以被发现，主要是在新生儿期或儿童期出现症状后才得以诊断。
如果家族中有黏脂贮积症患者，则建议进行基因检测以确认是否携带致病基因突变。
对于黏脂贮积症，早期识别和治疗至关重要。定期监测患者的生长发育情况以及心脏功能，可帮助及时发现并处理潜在的问题。
2024-05-20 15:50
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