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家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病的一种
补充说明：家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病的一种
2024-06-06 17:11
佝偻病 遗传病 家族性抗维生素D佝偻病 常染色体显性遗传病 实验室检查
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
家族性抗维生素D佝偻病是一种常染色体显性遗传病，由VitaminD受体基因突变引起。
家族性抗维生素D佝偻病是由特定的基因突变所致，即VitaminD受体基因位于19号染色体上，突变后影响了机体对钙和磷的吸收利用，从而导致骨骼发育异常。这种突变可以通过遗传方式传递给后代，表现为常染色体显性遗传。因此，家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传病。
如果患者有其疾病或症状，可能会影响维生素D的代谢和利用，进而影响钙和磷的平衡，导致类似佝偻病的症状。这种情况通常需要通过实验室检查、影像学检查等进一步诊断。
建议定期监测血钙水平，并在医生指导下调整饮食结构，增加富含维生素D的食物摄入，同时避免日光照射不足，以预防病情进展。对于已确诊的家庭成员，应进行遗传咨询和检测，以便及早发现和干预潜在的风险。
2024-06-07 12:20
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维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
维生素D2注射液
1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如：绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病（肝功能损害、肝硬化、阻塞性黄疸）、小肠疾病（脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻）、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症、佝偻病及伴有慢性肾功能不全的骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下（术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下）的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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