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杜氏肌营养不良症是什么病

发病时间:不清楚

杜氏肌营养不良症是什么病

补充说明:杜氏肌营养不良症是什么病

a******W 2023-09-26 23:42

杜氏肌营养不良症 肌肉 肌肉无力 肌萎缩 下肢 上肢 肩胛骨突出 运动障碍 肌电图 肌肉疲劳

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

杜氏肌营养不良症是一种罕见的X染色体连锁遗传性肌肉疾病,主要影响男性,导致逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
杜氏肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病,涉及DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白的缺失或功能障碍。该蛋白在维持肌肉结构和功能方面起关键作用,其异常会导致肌肉细胞损伤和死亡。典型表现为从儿童期开始出现的下肢近端肌肉无力和萎缩,随着病情进展可累及上肢和呼吸肌。患者可能经历蹲踞困难、跨步长、肩胛骨突出等特征性运动障碍。
诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。肌电图显示肌源性损害,而血清肌酸激酶水平升高支持诊断。目前尚无治愈杜氏肌营养不良症的方法,但可以采取物理疗法和康复训练来延缓病情恶化。对于有呼吸问题的患者,肺体积维持也是重要的管理策略。
患者应保持良好的营养状态,避免剧烈运动以减少肌肉疲劳,确保充足的休息时间,以最大限度地减少不适症状并提高生活质量。

2024-04-22 19:37

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肌肉无力

肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体,影响神经肌肉交接处,临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉,例如控制眼球的肌肉,控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同,临床症状也就不尽相同。

  • 症状起因:这种自体免疫疾病会受到遗传体质,外在环境,自体身体的健康情况等因素影响。

  • 常见检查: 职业病检查项目  

  • 就诊科室:神经、儿科

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