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染色体异常的宝宝出生能健康成长吗
补充说明：染色体异常的宝宝出生能健康成长吗
2024-05-31 16:40
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
染色体异常的宝宝出生后，存活率较低，但也有少数可以健康成长。
染色体异常可能导致胎儿出现多种先天性疾病，如21-三体综合征，即先天愚型，通常伴有智力低下和其他身体缺陷，严重限制了宝宝的生活质量和预期寿命。但在少数情况下，宝宝可能只表现出轻微的染色体异常，不影响关键生命维持功能，使其能够存活并达到正常或接近正常的健康水平。
如果染色体异常是由于父母之一为携带者，且所携致病基因不具有明显的致病性，则宝宝出生后的成长发育可能与正常人差异不大。
对于染色体异常的高风险人群，建议定期进行产前筛查和诊断，以早期发现并采取适当的干预措施。同时，孕期均衡饮食、规律作息、避免接触化学物质等均有助于降低染色体异常的风险。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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