发病时间：不清楚
小儿进行性骨化性肌炎是不是很严重呀
补充说明：小儿进行性骨化性肌炎是不是很严重呀
2024-05-24 14:23
小儿进行性骨化性肌炎 肌肉僵硬 关节畸形 软骨发育不全 发育迟缓
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿进行性骨化性肌炎是一种严重的遗传性疾病，因为其病理机制涉及肌肉组织异常钙化和炎症反应。
该疾病是由基因突变引起的，这些突变导致肌肉细胞过度产生基质，进而导致钙化和纤维化。这些病理变化会逐渐破坏肌肉结构，导致肌肉僵硬和功能丧失，进而影响患儿的生活质量。此外，该病还可能导致关节畸形和活动受限，进一步加重病情。因此，该疾病需要及时诊断和治疗，以控制病情进展。
如果患者存在先天性软骨发育不全、代谢障碍等非遗传因素也可能引起骨骼发育迟缓，但与本题所述的遗传性疾病相比，其预后通常较好。
针对小儿进行性骨化性肌炎，重点是早期诊断和规范管理，以减少并发症的发生，提高生活质量。建议定期监测患儿的生长发育指标，并在专业医生指导下开展适当的康复训练。
2024-05-24 16:40
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