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遗传性补体缺陷病会遗传吗
补充说明：遗传性补体缺陷病会遗传吗
2024-05-30 10:24
遗传性补体缺陷病 常染色体隐性遗传病 缺陷 自身免疫性疾病 实验室检查
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
遗传性补体缺陷病会遗传，因为该疾病是由基因突变引起的。
遗传性补体缺陷病属于常染色体隐性遗传病，是由于补体成分的编码基因发生突变，导致补体蛋白合成减少或功能障碍，使补体系统的完整性受到破坏，失去正常的免疫调节作用，从而引起的一系列临床表现。
除了常见的遗传性补体缺陷病外，还有罕见的获得性补体缺陷病，其可能与自身免疫性疾病、感染等有关。这些疾病的遗传风险因人而异，需结合家族史和其他实验室检查结果进行评估。
在考虑遗传性补体缺陷病的遗传风险时，应建议患者进行详细的家族调查，并推荐进行基因检测以确定携带者状态。同时，应注意避免潜在的触发因素，如日晒，以降低紫外线诱发皮肤病变的风险。
2024-05-30 13:32
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