发病时间：不清楚
遗传性蛋白s缺陷症可否治好呢
补充说明：遗传性蛋白s缺陷症可否治好呢
2024-05-30 10:24
缺陷 遗传性蛋白S缺陷症 血栓形成 常染色体显性遗传病 血友病
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性蛋白S缺陷症无法彻底治愈。
遗传性蛋白S缺陷症是由于基因突变导致蛋白S合成不足或功能异常，使抗凝活性降低，易发生血栓形成。该病为常染色体显性遗传病，因此无法通过常规手段治愈，但可以通过抗凝治疗预防血栓事件的发生。
除了遗传性蛋白S缺陷症外，还应考虑是否存在血友病、抗凝蛋白缺乏症等疾病。这些疾病都可能导致凝血功能障碍，增加出血风险。确诊需结合实验室检查，如凝血功能测定和基因检测。
针对遗传性蛋白S缺陷症，重点在于定期监测凝血功能和生活方式干预。患者应在医生指导下使用抗凝药物，并避免高危因素如长时间静坐不动，以减少血栓风险。
2024-05-30 13:32
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