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地中海贫血一定是家族遗传吗
补充说明：地中海贫血一定是家族遗传吗
2023-08-11 16:08
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地中海贫血不一定是家族遗传。
地中海贫血是一种造血干细胞疾病，患者因遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，从而引起血红蛋白分子结构异常，无法将氧气输送到血液中，造成患者慢性溶血性贫血。家族遗传性地中海贫血是指由于遗传基因缺陷导致的溶血性贫血，致病基因可以定位在染色体上，所以地中海贫血不一定是家族遗传。
地中海贫血患者可出现全身水肿、腹水、胸水等症状，严重者可引起发育异常。轻度的地中海贫血患者，经适当治疗后可以有效缓解症状，不影响正常生活。但中重度的地中海贫血患者，可能会导致发育异常，甚至会因严重的贫血或心力衰竭而死亡。
怀疑有地中海贫血的患者，建议及时到医院血液内科就诊，进行血常规、血红蛋白电泳、羊水穿刺等检查，明确诊断。
2023-08-15 20:06
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