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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐筛检查通常包括甲胎蛋白、人类绒毛膜、游离雌三醇、抑制素A以及游离β-人绒毛膜等项目的检测。这些项目有助于评估胎儿患染色体异常疾病的风险。建议妊娠期女性根据医生建议进行唐氏筛查。
1.甲胎蛋白
甲胎蛋白水平升高可能与胎儿神经管缺陷有关。通过抽取母体血液,在实验室中检测血液中的甲胎蛋白含量。
2.人类绒毛膜
人类绒毛膜水平异常可辅助诊断开放性神经管缺陷、染色体异常等疾病。通常通过静脉血样采集来测定血液中的人类绒毛膜浓度。
3.游离雌三醇
游离雌三醇水平低可能是胎儿先天畸形或生长迟缓的信号。一般医生会抽取孕妇外周血,然后将样本送往实验室分析。
4.抑制素A
抑制素A水平下降可能表明胎儿存在某些结构异常或发育问题。通过抽血化验的方式获取母体血液样本,随后送至检验室进行相关指标检测。
5.游离β-人绒毛膜
游离β-人绒毛膜水平过高可能暗示多胎妊娠或开放性神经管缺陷。通过定量血液中游离β-人绒毛膜的浓度来判断是否正常。
以上各项检查均需要空腹进行,以免食物影响结果准确性。建议提前预约并按医嘱完成所有准备工作,以确保获得准确可靠的诊断信息。

2024-11-04 14:23

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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