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常染色体显性遗传性脑白质营养不良能治好吗
补充说明：常染色体显性遗传性脑白质营养不良能治好吗
2024-05-10 18:29
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精选回答(1)
谢恒韬 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长三叉神经痛，带状疱疹神经痛，慢性颈肩腰腿痛，腰椎间盘突出症，颈椎病，晚期肿瘤顽固性疼痛
提问
常染色体显性遗传性脑白质营养不良不能被治愈。
该疾病是由ARSA基因突变导致的ARSA酶缺乏，进而引起神经鞘磷脂积累，导致髓磷脂脱失。由于该疾病是由于基因突变引起的细胞内溶酶体功能障碍所致，因此无法通过常规手段治愈。
虽然该病无法治愈，但早期识别和管理可以延缓病情进展，提高生活质量。
患者应定期接受医学评估和监测，并在专业医疗团队的指导下制定个性化治疗计划，以最大限度地减少症状影响。
2024-05-10 19:30
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