发病时间:不清楚
遗传性代谢性疾病是什么
补充说明:遗传性代谢性疾病是什么
a******W 2024-10-30 10:12
我要咨询
精选回答(1)
遗传性代谢性疾病是一类由遗传基因缺陷导致的机体代谢过程异常的疾病。
遗传性代谢性疾病是由于基因突变引起酶或膜蛋白活性降低或丧失,导致代谢途径受阻,中间产物积累并干扰正常代谢。这些积累的物质可以抑制神经递质合成,影响神经信号传递,从而出现运动障碍。这类疾病的临床表现多样,可能包括生长迟缓、智力低下、特殊面容等神经系统症状,以及皮肤白皙、毛发稀疏等外貌特征。
针对遗传性代谢性疾病的诊断通常需要进行血液生化分析、尿液分析、脑脊液检查、基因检测等。其中,基因检测可直接识别特定基因中的突变类型与位置。治疗策略因具体疾病而异,可能涉及营养支持、药物干预或代谢修饰治疗。例如苯丙酮尿症患者需低苯丙氨酸饮食,赖氨酰胺则可用于鸟苷酸循环障碍患者的治疗。
遗传性代谢性疾病需要专业医生的密切监测和管理,定期评估患者健康状况,确保及时发现并处理潜在的问题。
2024-10-30 10:12
举报相关问题
向医生提问
毛发是皮肤的附属器,为一种长圆形柱状角质结构。其露出皮面的部分称为“毛干”;埋在皮肤内的部分称为“毛根”;毛根末端膨大呈葱头状,称为“毛球”。 毛发通常可分为硬毛与毳毛两种。硬毛粗硬,颜色较深,还可分为两种:一种叫长毛,如头发、胡须、腋毛、阴毛等;另一种叫短毛,如眉毛、睫毛、耳毛等。毳毛细软,颜色淡,主要见于面部,四肢与躯干。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等)的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。