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染色体异常可不可以治疗呢
补充说明：染色体异常可不可以治疗呢
2024-05-31 16:41
染色体异常 先天性代谢缺陷 21-三体综合征 输卵管 利多卡因
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常一般无法治愈。
染色体异常是遗传物质改变导致的疾病，而遗传物质一旦发生改变，通常是不可逆的，因此很难被治愈。虽然某些情况下，如先天性代谢缺陷引起的染色体异常，通过药物治疗可能改善症状，但并不能完全纠正染色体异常。此外，由于染色体异常涉及多种疾病，其症状和严重程度差异较大，因此难以制定统一的治疗方案。
针对特定类型的染色体异常，如21-三体综合征，可通过配子输卵管内注射、植入前遗传学诊断等技术干预；而若为线粒体功能障碍，则需考虑使用利多卡因、辅酶Q10等药物以维持细胞呼吸链的功能。
面对染色体异常，建议患者在专业医生指导下接受全面评估，包括临床表现、实验室检查和影像学检查，以制定个体化管理策略。除常规医疗措施外，适当的早期教育和行为训练也有助于促进儿童的认知和社会适应能力发展。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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