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唐氏儿B超能看出来吗
补充说明：唐氏儿B超能看出来吗
2024-08-19 12:27
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
唐氏儿B超无法直接诊断唐氏综合征，但可以提供一些线索，最终确诊需要进行染色体分析。
唐氏综合征是一种染色体异常疾病，主要由于21号染色体三体引起。B超检查可以观察胎儿的生长发育情况，包括头围、腹围、股骨长度等指标。但B超无法直接检测染色体异常，因此不能确诊唐氏综合征。确诊唐氏综合征需要进行羊水穿刺或绒毛活检等侵入性检查，并进行染色体分析。B超检查可以提供胎儿结构异常的线索，但不能作为诊断依据。
对于高龄孕妇或有家族史的孕妇，建议进行产前筛查和诊断性检查以早期发现唐氏综合征。
2024-08-19 13:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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