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毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗

发病时间:不清楚

毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗

补充说明:毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗

2024-05-16 11:10

常染色体显性遗传病 鼻衄 缺陷 凝血功能障碍 毛细血管扩张 共济失调 皮肤黏膜出血 手术

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刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓

提问

毛细血管扩张共济失调症是常染色体显性遗传病,因为涉及多种基因突变引起神经系统功能障碍和血液凝固异常。
该疾病是由于特定基因突变引起的,这些基因在常染色体上,因此表现为常染色体显性遗传。当父母一方携带致病变异基因时,其子女有50%的概率继承并表达相关症状。
患者还可能出现皮肤黏膜出血、鼻衄等症状,这是因为血小板数量减少或功能缺陷导致凝血功能障碍所致。
毛细血管扩张共济失调症需要定期监测血液学指标和神经系统功能,避免外伤及手术风险,并遵循医嘱进行治疗与管理。

2024-05-16 13:40

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