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毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗
补充说明：毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗
2024-05-16 11:10
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刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
毛细血管扩张共济失调症是常染色体显性遗传病，因为涉及多种基因突变引起神经系统功能障碍和血液凝固异常。
该疾病是由于特定基因突变引起的，这些基因在常染色体上，因此表现为常染色体显性遗传。当父母一方携带致病变异基因时，其子女有50%的概率继承并表达相关症状。
患者还可能出现皮肤黏膜出血、鼻衄等症状，这是因为血小板数量减少或功能缺陷导致凝血功能障碍所致。
毛细血管扩张共济失调症需要定期监测血液学指标和神经系统功能，避免外伤及手术风险，并遵循医嘱进行治疗与管理。
2024-05-16 13:40
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