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唐氏综合症产前筛查是什么
补充说明：唐氏综合症产前筛查是什么
a******W 2023-09-26 23:31
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医生回答(1)
王佳 主治医师 三甲
擅长：产科
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唐氏综合症产前筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征可能性的检查。
唐氏综合症是由染色体异常引起的遗传性疾病，通常是因为21号染色体三体型所致。额外的染色体导致基因表达失调，影响细胞分化和生长控制，进而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口性唇裂以及心脏缺陷。此外还可能伴随生长迟缓、免疫力低等问题。
常用的方法是无创DNA检测，该技术通过采集孕妇外周血样，分离出胎儿游离DNA片段，并对其进行测序分析以确定是否存在与唐氏综合症相关的染色体异常。还可以进行羊水穿刺或绒毛取样等有创性检查来获取胎儿组织样本进一步分析。由于唐氏综合征为先天性染色体异常疾病，目前尚无有效治疗方法。主要是针对患者的具体症状进行对症处理和支持性护理，例如物理治疗、语言疗法等。
建议定期进行孕期保健，包括饮食均衡、适量运动以及避免接触放射线等有害物质。在整个怀孕期间都要保持乐观心态，避免精神压力过大，以免影响胎儿健康。
2024-04-23 21:35
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