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母亲是白化病,儿子体内会携带病因吗
补充说明:母亲是白化病,儿子体内会携带病因吗
2024-08-19 12:31
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母亲是白化病患者,儿子体内有可能携带该疾病的病因,但具体概率取决于父亲是否也携带该基因。
白化病是一种常染色体隐性遗传疾病,主要由基因突变引起。如果母亲携带白化病基因,而父亲没有,那么儿子体内可能携带白化病的病因。如果父亲也携带白化病基因,则儿子有50%的概率成为白化病患者。但即使父亲不携带该基因,也不能完全排除儿子患病的可能性。
建议定期进行遗传咨询和基因检测,以了解个体的遗传风险,并采取相应的预防措施。
2024-08-19 13:40
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。