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做了羊水穿刺还需要做唐氏筛查吗
补充说明：做了羊水穿刺还需要做唐氏筛查吗
2024-07-16 17:14
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精选回答(1)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
通常情况下，如果已经进行了羊水穿刺检查，则不需要再次进行唐氏筛查。但具体情况还需根据患者的个体差异和医生的专业判断来确定。
羊水穿刺是一种较为直接且准确的方法，通过抽取孕妇腹中羊水中的细胞来进行染色体分析，从而检测出胎儿是否存在染色体异常等问题。而唐氏筛查则是通过对母体血液中的激素水平、甲胎蛋白等指标进行测定，并结合年龄等因素计算得出风险值的一种方法。两者虽然都与胎儿的遗传状况有关，但是其原理和操作方式不同，因此在结果上也存在一定的重叠性。若患者已接受过羊水穿刺检查，则无需重复进行唐氏筛查，以免造成不必要的医疗资源浪费或增加患者的心理负担。
需要注意的是，在孕期任何一项产前诊断技术都有可能出现假阳性或假阴性的结果，因此建议综合多种检查手段以获得更全面的信息。此外，无论是否需要进一步的检查，都应该遵循医嘱并保持良好的心态，积极配合医生的指导和治疗。
2024-07-16 17:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
