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染色体异常可以生出正常的小孩吗
补充说明：染色体异常可以生出正常的小孩吗
2024-05-06 19:06
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常患者有可能生出正常小孩。
虽然染色体异常与多种疾病有关，但并非所有的染色体异常都会导致疾病。对于某些表型轻微或没有症状的患者，其染色体异常可能不会影响生殖细胞的质量，从而可能生出正常的小孩。
如果染色体异常涉及关键基因区域，则可能增加生育畸形孩子的风险。因为关键基因区域的变异可能导致特定疾病的遗传模式，进而影响胚胎发育。
面对染色体异常带来的生育问题，建议采取全面的风险评估策略，并在专业医生指导下进行决策。必要时，可行三代试管婴儿技术以筛选健康的胚胎。
2024-05-06 19:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
