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镰状细胞贫血是什么遗传病
补充说明：镰状细胞贫血是什么遗传病
a******W 2025-01-21 09:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由基因突变导致血红蛋白分子结构异常，使红细胞形成镰状，易破裂而缩短寿命。
镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上谷氨酸残基被缬氨酸替代，使得血红蛋白分子构象发生改变，形成不稳定的镰状血红蛋白。这种异常的血红蛋白会导致红细胞变形能力下降，在缺氧情况下更易形成镰状，进而使其易于凝集并破坏。镰状细胞贫血患者可能出现间歇性疼痛、疲劳、呼吸困难以及黄疸等症状。此外，还可能伴随有皮肤苍白、尿色加深等现象。
针对镰状细胞贫血的诊断通常包括全血细胞计数、血红蛋白电泳分析、HPLC检测、高分辨率CT扫描等。其中，全血细胞计数可显示贫血程度，血红蛋白电泳分析可用于鉴定镰形红细胞的存在，HPLC检测则能定量评估镰形红细胞的数量。镰状细胞贫血的治疗主要包括药物治疗和输血疗法。常用药物如羟基脲可以缓解症状，减少脾脏肿大；必要时可通过定期输血来改善贫血状况。
镰状细胞贫血患者应避免处于低氧环境，保持充足的水分摄入以防止脱水，同时遵循医嘱调整饮食，保证营养均衡。
2025-01-21 09:09
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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