发病时间：不清楚
结节性硬化症是不是罕见病的一种
补充说明：结节性硬化症是不是罕见病的一种
2024-05-14 18:39
结节性硬化症 脊髓小脑共济失调 肌萎缩侧索硬化 血友病 囊性纤维化
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精选回答(1)
吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症是罕见病的一种。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，其发病率较低，因此被归类为罕见病范畴。
除了结节性硬化症外，罕见病还包括脊髓小脑共济失调、肌萎缩侧索硬化等神经系统疾病以及血友病、囊性纤维化等代谢性疾病。
针对结节性硬化症的诊断和治疗需要多学科专家团队协作，并结合临床表现、影像学检查结果以及基因检测结果综合评估。患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，以监测病情变化并及时调整治疗方案。
2024-05-14 18:51
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