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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

儿童地中海贫血可能表现为贫血、乏力、脾肿大、发育迟缓和骨骼异常,如果症状持续或加重,应尽快就医。
1.贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏,使红细胞结构和功能异常,寿命缩短,从而出现贫血。贫血会导致血液携氧能力下降,影响全身各组织器官的供氧,尤其是脑部和心脏。典型表现为面色苍白、头晕、心悸等。
2.乏力
乏力是贫血的常见症状之一,主要是因为贫血导致血液携氧能力降低,机体处于缺氧状态,此时身体需要更多的氧气来维持正常的生理活动,因此会感到疲劳。乏力可能会影响日常活动,严重时甚至无法完成简单的任务,如穿衣、梳头等。
3.脾肿大
当患有地中海贫血时,由于骨髓造血代偿性增生,巨核细胞增生旺盛,就会导致脾脏内网状支架增生,进而发生充血、水肿、增生等一系列变化,继而出现脾肿大的现象。脾肿大会导致腹部不适、食欲减退等症状,还可能会伴随有腹痛的情况发生。
4.发育迟缓
地中海贫血患者由于长期贫血,生长激素分泌不足,影响了患儿的生长发育,所以会出现发育迟缓的现象。发育迟缓可能导致身高低于同龄人,牙齿萌出延迟等问题,需要及时就医评估并制定针对性的治疗方案。
5.骨骼异常
地中海贫血患者的骨髓造血功能受到抑制,不能正常地制造足够的红细胞,导致骨髓腔内的压力增高,刺激到骨膜下的神经,引发疼痛感。骨骼异常通常表现为胸廓畸形、脊柱侧弯等,需要定期监测身高体重以及进行X光片检查以评估骨骼健康状况。
针对地中海贫血的症状,建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等相关检查。治疗措施包括输血、铁螯合剂治疗和干细胞移植等。患者应保持均衡饮食,避免高脂肪食物,同时注意休息,避免剧烈运动,以免加重贫血症状。

2024-02-23 04:16

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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