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羊水穿刺可以检测孤独症吗
补充说明：羊水穿刺可以检测孤独症吗
2024-07-16 16:54
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺无法直接检测孤独症。
羊水穿刺主要是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行细胞培养和染色体分析，以评估胎儿是否存在染色体异常或基因突变的情况。而孤独症主要涉及大脑神经系统的发育异常，而非直接由染色体异常或基因突变引起，因此羊水穿刺无法直接检测出孤独症。但极少数情况下，某些与孤独症相关的基因变异可能会在羊水中被发现，但仍需进一步的基因检测和其临床评估来确认诊断。
若存在家族史或其高风险因素，可能需要进行无创产前基因检测(NIPT)或羊膜腔穿刺术等进一步检查，以排除与孤独症相关的遗传疾病。
如果担心胎儿是否患有孤独症，建议咨询专业医生，结合多种产前筛查手段进行全面评估，并及时采取必要的干预措施。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
