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氨基酸代谢性疾病严重吗
补充说明：氨基酸代谢性疾病严重吗
2024-05-27 09:44
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
氨基酸代谢性疾病通常比较严重，因为它们可能导致器官损伤、生长迟缓或其他长期健康问题。
氨基酸代谢性疾病是由于遗传性酶缺陷导致的氨基酸分解或合成障碍所引起的疾病，这些酶在不同路径中催化特定的生化反应，当其功能丧失时，会导致相应的氨基酸积累并造成毒性效应。高浓度的氨基酸会对身体产生毒性作用，引起细胞损伤和功能障碍，进而引发各种临床表现，如智力低下、运动障碍、生长迟缓等。
此外，如果患者存在慢性肾衰竭、肝硬化等疾病，可能会影响氨基酸的代谢和排泄，进一步加重病情。
面对氨基酸代谢性疾病的诊断，应遵循医嘱进行饮食管理，并定期监测血液中的氨基酸水平以评估治疗效果。必要时，可遵照医生的意见使用低蛋白饮食或者特殊配方奶粉来控制氨基酸的摄入量。
2024-05-27 15:44
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