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软骨发育不全的症状
补充说明：软骨发育不全的症状
a******W 2024-10-12 14:26
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全的症状包括身材矮小、前额突出、关节伸展过度、胸廓畸形、脊柱弯曲，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是一种先天性骨骼发育障碍性疾病，由于染色体异常导致生长板软骨细胞数量减少，进而影响身高增长。身高低于同龄人平均值，生长速度缓慢。
2.前额突出
前额突出是软骨发育不全的一个常见体征，主要是因为头颅前后径缩短而引起的。主要表现为头部前半部分向前凸出，可能伴有面部不对称。
3.关节伸展过度
关节伸展过度可能是软骨发育不全患者软骨组织发育异常的表现之一。通常会发生在手指和脚趾等末端关节处，使这些关节显得比正常人更长且容易受伤。
4.胸廓畸形
胸廓畸形是由软骨发育不全导致肋骨生长受阻所致，会影响呼吸功能。患者可能会出现胸腔容积减小、呼吸困难等症状。
5.脊柱弯曲
脊柱弯曲是指脊椎在冠状面上向一侧弯曲，这可能是软骨发育不全累及脊柱的结果。脊柱侧弯可能导致背部疼痛、肩部不平衡等问题。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估患者的骨骼发育情况。治疗措施包括物理疗法如运动疗法以及必要时的手术矫正。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙质和维生素D，以支持骨骼健康。
2024-10-12 14:26
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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