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遗传代谢病能不能根治好
补充说明：遗传代谢病能不能根治好
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常不能被根治。
遗传代谢病是由基因突变引起的，这些突变导致体内酶或蛋白异常，从而干扰正常的代谢过程。由于这些异常与特定基因有关，因此无法通过常规手段彻底纠正。尽管在某些情况下，如早期诊断并及时治疗，可能有助于控制病情进展，但并不能完全消除疾病的影响。
部分遗传代谢病，如苯丙酮尿症，在新生儿筛查中发现后及时开始低苯丙氨酸饮食，可能会有较好的预后，甚至接近正常人的生活状态。
对于遗传代谢病患者，定期监测血液中的氨基酸水平以及进行必要的生化指标检测是至关重要的，以确保患者的健康状况得到及时评估和干预。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
