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肝豆状核变性父母一定是携带者吗
补充说明：肝豆状核变性父母一定是携带者吗
2024-05-11 19:51
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性的父母不一定是携带者。
肝豆状核变性是由特定基因突变引起的遗传疾病，属于常染色体隐性遗传病。若父母双方都携带该基因，则为携带者，此时可能会将异常基因传给子女，使其成为携带者。但若仅有一方是携带者，则子女可能为正常人，也可能为携带者，但不会发病。
肝豆状核变性还可能是由于后天因素导致的，比如长期饮酒、药物副作用等。这些因素可能导致肝脏损伤或代谢异常，进而引发类似症状，但不属于遗传性疾病范畴。
对于肝豆状核变性的患者以及家族成员，建议定期进行基因检测和血液铜蓝蛋白水平监测，以评估风险和指导生活决策。同时，避免接触潜在有害物质，保持健康生活方式，可降低患病风险。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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