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染色体隐性遗传产检可以查出来吗
补充说明：染色体隐性遗传产检可以查出来吗
2024-10-08 10:48
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
染色体隐性遗传产检可查。
产检中的羊水穿刺或绒毛取样等检查方法可以检测胎儿的染色体异常，包括隐性遗传的染色体异常。通过这些检查，医生可以评估胎儿是否存在染色体异常，从而为孕妇提供相应的咨询和建议。因此，对于有家族史或高风险的孕妇，产检中的染色体检查是必要的。
2024-10-08 12:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
