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小儿家族性低血磷性佝偻病如何治疗好呢
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病如何治疗好呢
2024-09-01 23:41
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王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长儿科疾病
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病可采取补充磷酸盐、维生素D、钙剂治疗。
1.补充磷酸盐
对于严重低血磷的小儿家族性低血磷性佝偻病患儿，可以考虑使用磷酸钠盐口服溶液、磷酸氢二钠注射液等药物来提高血磷水平。磷酸盐是骨骼的主要成分之一，补充磷酸盐有助于改善骨质疏松和促进骨骼发育。通过增加血磷浓度，可以缓解因缺乏而引起的症状。适用于血磷明显降低且其他治疗效果不佳的情况。
2.维生素D
针对有维生素D缺乏的患者，可给予维生素D滴剂、维生素AD软胶囊等药物进行补充。维生素D能够促进肠道吸收钙和磷，从而调节血磷水平。适量补充维生素D可以帮助改善低血磷的症状。适用于伴有维生素D缺乏的轻至中度低血磷性佝偻病患儿。
3.钙剂
对于存在钙摄入不足或吸收障碍的患儿，可以选用葡萄糖酸钙口服溶液、牡蛎碳酸钙颗粒等补钙产品。钙是维持正常血磷平衡的重要元素，适当补充钙可以间接提升血磷水平。同时，钙也是骨骼生长所必需的营养素。适用于轻至中度低血磷性佝偻病患儿，尤其是那些饮食中钙含量较低或吸收不良的患者。
在治疗过程中，应定期监测血磷水平，以调整药物剂量。此外，家长应注意孩子的饮食均衡，多食用富含钙、磷的食物，如牛奶、鸡蛋、绿叶蔬菜等，以辅助治疗并预防病情进展。
2024-09-02 10:49
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
