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先天性肾上腺皮质增生症基因检测有必要吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症基因检测有必要吗
2024-05-24 14:11
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症基因检测有必要。
先天性肾上腺皮质增生症是由基因突变引起的遗传性疾病，通过基因检测可以确定具体的突变类型，进而指导个体化治疗和管理。
对于疑似或确诊的患者，如果家族史阳性、存在新生儿期失盐等特殊情况，则有必要进行基因检测以确认诊断。
在考虑进行先天性肾上腺皮质增生症基因检测时，应咨询专业医生，并注意保护个人隐私信息。
2024-05-24 16:38
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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