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染色体异常是否各项指标都异常呢
补充说明：染色体异常是否各项指标都异常呢
2024-05-31 16:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常可能导致某些生化指标异常，但并非所有指标都受到影响。
染色体异常可能会影响特定基因的表达，从而影响相关生化指标的水平。例如，21三体综合征患者可能有高水平的PAPPA-β1蛋白，而Down综合征患者则可能有高水平的HbF。然而，并非所有染色体异常都会导致生化指标异常，且不同患者的异常表现也可能存在差异。因此，对于染色体异常患者，应通过全面的实验室检查来评估其生化指标是否异常。
染色体异常可能导致某些生化指标异常，但并非所有指标都受到影响。因为染色体携带遗传信息，所以当染色体发生异常时，可能会引起一些基因的功能改变或缺失，进而影响到相应的生化指标水平。
在面对染色体异常的情况下，建议定期监测相关生化指标的变化，以早期发现异常情况并采取适当的干预措施。必要时，可以考虑进行进一步的基因检测或其他专项检查，以更准确地评估病情。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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