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进行性脊髓性肌萎缩症如何调理身体呢
补充说明：进行性脊髓性肌萎缩症如何调理身体呢
2024-07-08 15:00
进行性脊髓性肌萎缩症 遗传咨询 生育 脊髓性肌萎缩症 维生素D
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
进行性脊髓性肌萎缩症可以通过遗传咨询、基因检测、物理治疗等措施进行调理身体。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生进行，包括家族史调查、风险评估及生育指导。例如，医生可能会建议患者及其亲属了解疾病遗传模式，以便做出知情决策。通过遗传咨询，患者可以理解疾病的遗传规律，降低后代患病的风险。咨询过程中，医生会提供相关资源和支持，帮助患者应对可能的心理压力。对于考虑生育的患者或其家属，遗传咨询是重要的第一步，以减少下一代罹患此病的可能性。
2.基因检测
基因检测可通过血液样本或组织活检获取DNA，分析是否存在特定基因变异。如Sanger测序法可测定单个核苷酸多态性。基因检测有助于确定是否携带致病基因，为诊断和预后提供依据。结果解读需由专业人员协助，确保准确性和安全性。基因检测适用于已知有家族史或疑似遗传疾病的个体，以及某些罕见病的诊断和监测。
3.物理治疗
物理治疗主要包括肌肉强化训练、平衡练习等，如使用弹力带进行抗阻训练。这些方法旨在提高患者的运动功能和生活质量。物理治疗通过改善肌肉力量和协调性来延缓病情进展，提高日常活动能力。治疗应根据患者的具体情况制定个性化方案。物理治疗适合于所有阶段的脊髓性肌萎缩症患者，尤其是症状较轻或康复期的患者。
此外，保持良好的营养摄入，如增加蛋白质和维生素D的摄入，有助于维持肌肉健康。同时，定期的身体检查和医疗随访也是管理疾病的重要组成部分，能够及时发现并处理可能出现的问题。
2024-07-08 16:30
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本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
