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新生儿软骨发育不全的症状
补充说明：新生儿软骨发育不全的症状
a******W 2024-10-30 10:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿软骨发育不全的症状包括头颅畸形、前额突出、肋骨畸形、生长迟缓、活动受限，这些症状可能伴随新生儿的生长发育过程，如果这些症状影响了新生儿的生活质量，建议及时就医。
1.头颅畸形
头颅畸形可能是由于软骨发育不全导致颅骨生长受阻，颅腔与面部骨骼发育不平衡所致。常见表现为前额向前突出或向后倾斜，可能伴有面部不对称。
2.前额突出
前额突出是由于头顶和枕部的颅骨生长过快，而前额相对滞后造成的。通常会伴随着鼻根扁平或者眼距增宽等特征。
3.肋骨畸形
肋骨畸形多由软骨组织未完全钙化或遗传因素导致肋骨发育异常造成。典型表现为胸廓前后径缩短，患者可能会出现呼吸困难等症状。
4.生长迟缓
生长迟缓主要是因为软骨细胞数量减少或停止分裂，导致身高增长缓慢。体格检查可见身高明显低于同龄儿童平均值，但其他器官功能一般正常。
5.活动受限
活动受限可能是因为关节周围韧带松弛度过早停止发育引起的关节僵硬。患者会出现四肢肌肉张力减低，影响日常活动能力。
针对新生儿软骨发育不全，建议进行血液生化检查以评估电解质水平。必要时可遵医嘱使用重组人生长激素注射液、磷酸钠注射液等药物进行治疗。家长要注意避免剧烈运动，以免加重不适症状。
2024-10-30 10:09
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
