发病时间：不清楚
D型短指症是什么原因
补充说明：D型短指症是什么原因
a******W 2024-10-24 09:59
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
D型短指症可能由遗传突变、先天性软骨发育不全、代谢异常或维生素D缺乏引起，导致指骨发育异常。建议患者到医院进行详细检查，以确定具体原因并接受适当治疗。
1.遗传突变
D型短指症是一种罕见的常染色体显性遗传病，由于基因突变导致手指骨骼生长受阻。针对遗传突变引起的D型短指症，可以考虑使用药物进行治疗，如重组人生长激素注射液、甲泼尼龙片等。
2.先天性软骨发育不全
先天性软骨发育不全也可能引起D型短指症，因为软骨细胞分化和增殖障碍导致手指末端出现畸形。对于先天性软骨发育不全所致的D型短指症，可遵医嘱使用非甾体抗炎药缓解不适症状，常用有布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等。
3.代谢异常
代谢异常可能导致机体无法正常合成胶原蛋白，影响结缔组织的正常生长发育，进而影响手指长度。补充维生素D是治疗代谢异常引起D型短指症的一种方法。患者可在医生指导下服用维生素D滴剂、维生素AD软胶囊等制剂来改善病情。
4.维生素D缺乏
维生素D缺乏会影响钙质吸收，造成骨骼矿化不足，导致D型短指症的发生。补充维生素D是治疗维生素D缺乏引起D型短指症的主要手段，可通过日晒或口服维生素D3胶丸等方式增加体内维生素D水平。
建议定期监测身高和手指长度变化，以评估治疗效果和病情进展。必要时，可能需要进行X线检查或血液生化检查，以进一步确定诊断并指导治疗。
2024-10-24 09:59
举报向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
