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黏多糖贮积症是什么遗传病
补充说明：黏多糖贮积症是什么遗传病
a******W 2024-12-02 14:40
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医生回答(1)
杨国室 主治医师 三甲
擅长：血液科
提问
黏多糖贮积症是一类罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于溶酶体内降解黏多糖的酶先天缺陷导致黏多糖在体内积累而引起的一系列临床综合征。
黏多糖贮积症是由于不同类型的溶酶体酶缺乏所导致的黏多糖代谢障碍。这些酶负责分解角质素蛋白，当其功能缺失时会导致角质素蛋白无法被正常分解而在体内累积，进而影响细胞结构和功能。该疾病的典型症状包括面容丑陋、智力低下、身材矮小、关节僵硬等。此外还可能出现呼吸困难、听力减退等症状。
针对此病症的常规检查项目可能包括血液生化分析、尿液分析、基因检测以及脑脊液检查。其中，基因检测可确认特定酶的异常表达或缺失。目前，该疾病主要通过肝脏移植来改善病情。对于某些类型，还可遵医嘱使用一些药物进行治疗，如艾地苯醌可以用于MPSⅠ型患者，而阿加糖酶β-Glucuronidase则适用于MPS VI型患者。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，避免食用可能加重病情的食物，如高纤维食物。同时，定期复查和监测病情变化也是必不可少的环节。
2024-12-02 14:40
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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